着色性干皮病是一种较少见的皮肤色素萎缩性病。别名甚多，如干皮病性白痴、萎编性色素性血管病、色素性干皮病伴神经系统综合征、色素性干皮病伴恶性肿瘤综合征等。病人成纤维细胞的DNA缺乏对紫外线损伤的修复能，对280一3l0nm波长的日光过敏，细胞受损伤后或死亡，或畸变。病人皮肤病变早期呈红斑、色素斑和脱屑，基底细胞黑色素增多，真皮上部炎性浸润，表皮角化;中期表现以皮肤萎缩和毛细血管扩张为主;晚期癌变，包括基底细胞癌、鳞状细胞癌及纤维肉瘤、恶性黑色素瘤等。神经系统症状的病理基础未明，个别报告脑萎缩及局部钙化，机制不明。