胃肠道间质瘤的主要症状依赖于肿瘤的大小和位置，正常无特异性。胃肠道出血是最多见症状。贲门部间质瘤吞咽不适、吞咽困难症状也很多见。部分患者因溃疡穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。多见症状有腹痛、包块及消化道出血及胃肠道梗阻等。腹腔播散可表现出腹水，常伴随体重减轻、发热等表现。其免疫组织化学的诊断特征是细胞表面抗原CD117（KIT蛋白）阳性。胃肠道间质瘤有可能是基因突变所导致的，还有可能是环境因素所引发的，也有可能是遗传因素导致的，治疗上主要采取手术和靶向药物进行治疗。