子宫内膜异位症的确诊主要是生育期女性有继发性痛经且进行性加重、不孕或慢性盆腔痛，妇科检查可扪及与子宫相连的囊性包块或盆腔内有触痛性结节，即可以初步诊断为子宫内膜异位症。但临床上还需借助下列辅助检查。首先需要做影像学检查，超声检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠内异症的重要方法确定异位囊肿位置、大小和形状；同时需要化验血清CA125和人附睾蛋白4用于鉴别诊断和评估疗效；腹腔镜检查是诊断内异症的最佳方法。