巨大黑痣都是先天性的，但会随着患儿年龄的增长而出现不同程度的增大。一般来说，当黑痣的面积超过患儿头颈部皮肤面积的1%，又或是身体其他部分的2%，即可被认为是巨大黑痣。还有一种情况，当黑痣长在特殊部位，难以一次性切除或修复时，也可以被认为是巨大黑痣。