作为家长，都希望自己有个健康宝宝，但有一些无症状的遗传代谢性缺陷疾病，很多时候是到孩子发病时才发现。为帮助有遗传代谢病孩子的家庭，国家在12个省份开展出生缺陷救助试点项目。该项目救助对象是谁？资助标准是多少？昨日，记者走进出生缺陷救助试点项目广西项目管理单位——自治区妇幼保健院，详细了解这些情况。
横县的黄女士（化名）在怀孕两个月时来到区妇幼产检。她之前曾生过两个儿子，但分别在十几天和三个月就夭折了。通过对去世孩子的血片进行全外显子基因检测，医生发现两个孩子都患有罕见的遗传性疾病——中核型肌病，这是由于黄女士夫妻俩都携带致病的基因突变，除非生育过孩子发病后才会发现。经过抽羊水筛查，黄女士肚子里的宝宝没有遗传中核型肌病。
新生儿遗传代谢病怎么筛查？
区妇幼遗代谢中心实验室副主任范歆医师介绍，今年以来，该医院开展了71234例串联质谱遗传代谢病筛查，确诊14个病例，其中最多的是原发性肉碱缺乏症。这是比较常见的一种脂肪代谢病。
“根据我院的数据，经过串联质谱筛查发现的遗传代谢性疾病发病率约五千分之一，跟全国其他地区发病率相当。”范歆说，“遗传代谢性疾病是肉眼看不见的出生缺陷，随着技术的进步，越来越多的出生缺陷被早期发现。通过药物治疗，这些孩子大都能像正常的孩子一样健康成长。”
梁女士（化名）在筛查时发现她的两个孩子都患有遗传代谢病——多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。此类疾病可能出现早期发病，也可能成年期发病，严重时危及生命。有这种遗传代谢病的孩子，必须避免空腹、低脂饮食，服用维生素B2、辅酶Q10等药物，每月药费在三四百元。经过医院的筛查、确诊，梁女士为女儿申请到了救助资金。
谁可申请出生缺陷项目救助？
据了解，出生缺陷救助试点项目于今年9月份启动。患有先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等65种遗传代谢病都可以申请救助，救助标准最高为10000元。
南宁、来宾、贺州、百色、河池、玉林、梧州、北海、钦州9市辖区内符合条件的患者可到当地市级妇幼保健院咨询并协助办理救助手续；柳州、桂林、崇左、防城港、贵港5市辖区内符合条件的患者可到当地市级妇幼保健院咨询，或到自治区妇幼保健院咨询并协助办理救助手续。 （记者 叶祯）