“骨髓增生异常综合征的规范化诊断与治疗策略研究”形态学诊断研讨会

――会议纪要

何广胜梁建英刘丹丹吴德沛*阮长耿孙爱宁陈子兴薛永权

苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

TheFirstAffiliatedHospitalofSoochowUniversity,JiangsuInstituteofHematology

KeyLaboratoryofThrombosisandHemostasis,MinistryofHealth

“十一五”国家科技支撑计划“骨髓增生异常综合征的规范化诊断与治疗策略研究”项目于2009年5月30日在苏州市南林饭店召开了骨髓增生异常综合征（MDS）形态学诊断研讨会。参会的单位有：江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、天津医科大学总医院、上海交通大学附属瑞金医院、复旦大学附属华山医院、上海市第六人民医院、浙江大学医学院附属第一医院、广东省人民医院。会议采用中心发言与集体讨论及细胞形态学读片形式，就MDS诊断中具有重要意义的指标，包括原始细胞、环状铁粒幼细胞及病态造血的识别标准等，展开了热烈的讨论，对MDS项目组的形态学检查的方法、内容及要求达成初步共识，缩小了形态学识别上的差异。

中华医学会血液学分会主任委员阮长耿院士主持会议开幕，他指出MDS是一种难治性血细胞减少症，临床表现与再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、大颗粒淋巴细胞白血病等均存在一定相似之处，诊断与鉴别诊断甚是重要，而细胞形态学是其中的基础。上海市第六人民医院陶英和江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院梁建英、刘丹丹作了关于MDS原始细胞形态学识别标准和伴细胞遗传学改变的FAB-RA患者常见形态学异常的报告，回顾和比较了FAB、IWG-MDS工作组2008年和WHO的2001年和2008年标准，认为胞浆内颗粒、数量及分布、高尔基区的出现与否在原始细胞识别中有重要意义。上海交通大学附属瑞金医院熊树民、浙江大学医学院附属第一医院宋菊贞作了关于MDS-RAS诊断标准的发言，对MDS-RAS的成因、流行病学、铁颗粒在胞内分布和FAB、IWG-MDS工作组和WHO2008年标准，以及国内常用诊断标准进行了阐述，认为为与国际标准接轨，MDS-RAS的诊断可以依照WHO的2008年标准进行，但对环状铁幼粒细胞的胞浆内铁颗粒数量待进一步探讨。天津医科大学总医院付蓉和李孝义作了关于MDS中巨核细胞常见形态学病态造血变化，小巨核细胞和免疫学组化诊断标准的报告，提出血细胞嵌入巨核细胞也可能是MDS的一种形态学异常。复旦大学附属华山医院许小平和姬美容分析了成人MDS常见病态造血特点，认为粒系Auer小体、粒细胞假性Pelger-Hu?t样畸形、异常核分裂、核难分叶，红系核出芽及微巨核细胞等在MDS的形态学诊断中有重要作用。中国医学科学院血液学研究所血液病医院于明华和广东省人民医院杜欣分析了MDS中常见病态造血，于明华认为WHO的2008年形态学病态造血（发育异常）标准适合国内应用，杜欣认为原始细胞和粒细胞假性Pelger-Hu?t样畸形在诊断MDS中有重要地位。

在经过细胞形态学读片及集体讨论后，与会专家初步达成以下共识：

1MDS需要综合性、多指标、排除性的临床诊断，细胞形态学是基础。

2判断MDS的形态学异常首先要有良好的制片。

3病态造血和发育异常的英文是dysplasia，在血液学中将plasia译为造血或发育，dys-译为病态或异常，两者无显著差别。鉴于以下原因认为还是继续使用病态造血一词：①dysplasia是从希腊语中来，指的就是形态学异常；②2008年WHO提出了单系病态造血的难治性血细胞减少症（refractorycytopeniawithunilineagedysplasia，RCUD），MDS是源于造血干细胞克隆性疾病，累及多系髓细胞，甚至淋巴细胞，译为单系发育异常的难治性血细胞减少症，则有误导此类型仅累及1系血细胞可能。WHO2008年的分型也认为确实存在1系病态造血为主，两系血细胞减少的RCUD；③病态造血已在国内长期使用且广为接受。

4原始细胞识别标准：无颗粒原始细胞基本无异议；有颗粒原始细胞有少量细小颗粒，无高尔基区；出现高尔基区则为早幼粒细胞。鉴于细胞的发育是连续和持续的，当有颗粒原始细胞和早幼粒细胞难以区分时，建议将细胞向下阶段划分，分为早幼粒细胞。

5环状铁粒幼细胞要求铁颗粒围绕核周1/3以上，诊断RAS者需要环状铁粒幼细胞≥15%；环状铁粒幼细胞中的铁颗粒数同意使用WHO2008年标准，为≥5个颗粒，但WHO的2001年的标准为10个颗粒，需要进一步行形态学回顾性分析，和前瞻性使用这两个指标对照，以明确标准。

6其他一些MDS的形态学诊断指标建议参照WHO的2008年标准进行。

（附：参加此次MDS形态学讨论会的专家有：江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院阮长耿、吴德沛、陈子兴、薛永权、孙爱宁、梁建英、何广胜、刘丹丹，中国医学科学院血液学研究所血液病医院秦铁军、于明华，天津医科大学总医院付蓉、李孝义，上海交通大学附属瑞金医院熊树民，复旦大学附属华山医院许小平、姬美容，上海市第六人民医院陶英，浙江大学医学院附属第一医院宋菊贞、潘含章，广东省人民医院杜欣。）