人到中年的凯瑟原本事业有成，家庭幸福美满，但是这位人生赢家却被一纸诊书给打破了。3月份体检检查结果正常，可是到6月份的时候就查出了卵巢癌晚期。凯瑟原本就有卵巢癌家族史，医生得知后，建议她做BRCA 基因检测，以根据检测结果进行精准治疗。

卵巢癌缺少早筛手段

BRCA基因检测可指导治疗和预防

在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首，堪称“妇癌之王”。由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机。

目前已知的高危因素中，BRCA基因致病性胚系突变是卵巢癌发病的主要因素之一。

中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、山东大学齐鲁医院孔北华教授

中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、山东大学齐鲁医院孔北华教授介绍：“BRCA基因是抑癌基因，如果BRCA基因突变了，人体发生卵巢癌的风险将大大增加。研究显示，如果确定BRCA1基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到39%，确定BRCA2基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到11%。因此，BRCA基因检测非常重要，可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议。”

美国国立综合癌症网络（NCCN）指南推荐上皮性卵巢癌患者均进行BRCA基因检测，有助于鉴别出对铂类化疗更加敏感或适合接受PARP抑制剂治疗的患者。

中国约1/4卵巢癌患者是BRCA基因突变

高危人群要早检早治

为提升大众和高危人群对卵巢癌以及BRCA基因检测意义的认知，2017年，中国妇女发展基金会发起、阿斯利康中国和燃石医学支持了“检爱?遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目，为近千名卵巢癌患者提供了BRCA基因免费检测的机会，共为983个例患者免费提供了基于白细胞的BRCA基因的二代基因检测测序。

▲“检爱?遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目终期数据发布暨总结会嘉宾合影中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、北京协和医院向阳教授介绍：“结果显示，参加检测的上皮性卵巢癌患者中，有24.8%的患者存在BRCA基因致病性胚系突变；有肿瘤家族史、并且家族史中罹患肿瘤的家庭成员越多，BRCA致病性胚系突变的检出率越高。”

检爱项目证实卵巢癌患者中约有1/4患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变，建议患者和高危人群适时进行BRCA基因检测，指导精准治疗和预防。

▲中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、北京协和医院向阳教授

积累中国BRCA基因数据

推动妇科肿瘤精准诊疗

检爱项目不仅为参与免费检测项目患者的治疗提供了精准指导，该项目的数据积累还有更深远的意义。

孔北华教授强调：“因为妇科肿瘤相较于肺癌或胃肠道肿瘤是开始精准治疗较晚的学科，经典抑癌基因BRCA的检测经验和科研，引领了中国基因检测指导妇科肿瘤治疗的风潮，该项目为BRCA基因相关肿瘤的预防、治疗及遗传数据的积累做出了巨大的贡献。”

▲中国妇女发展基金会副理事长秦国英女士

中国妇女发展基金会副理事长秦国英女士表示：“检爱项目是中国妇女发展基金会对我国卵巢癌领域一次有意义的公益尝试。项目将基金会、肿瘤领域的专家团队、医疗机构和企业有机结合在一起，发挥各自优势，实现多方共赢，不仅为患者提供了慈善援助，还推动了我国妇科肿瘤学科的进步。”