3月21驲，是“世界唐氏综合征驲”。当准爸妈晓得孩子存在唐氏综合征高风险时，心皆是揪着的。由于“唐宝宝”有着“单纯”的面容，可是大多为严峻智能阻碍，并伴随其他问题。哪些高危因素会招致“唐宝宝”的出生？孕期若何停止筛查？若何防备“唐宝宝”闯入人世呢？东南大学从属中年夜病院妇产科副主任于白主任医师为你指点迷津。

“唐宝宝”少啥样？

于白主任先容，之所以将3月21驲定为唐氏综合征驲，是因为321这组数字有着特别意思，代表着3条21号染色体，唐氏综合征即21-三体综合征，又称后天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多一条21号染色体）而招致的疾病，是我国发生率最高的诞生缺陷之一，约莫600到800人中有1人。

“唐宝宝”们皆有着一样“单纯”的面容：面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳等。女性平常无月经、不孕；男性隐睾、精子数目削减、不育等。

据相识，约莫60%患儿正在胎内初期即流产，存活者大多为严峻智能阻碍，并伴随其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏综合征患者平均寿命为20-30岁，跟着现代医学的开展，小部门患者可存活至40-50岁，但智力低下，生涯不克不及自理，成为家庭跟社会的极大承担。

哪些准妈妈简单生出“唐宝宝”？

于白主任先容，遗传因素是此中次要的高危因素。曾生养过染色体异常或神经管缺损患儿；配偶之一是染色体均衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的妊妇。

妊妇高龄是唐氏综合征紧张的危险因素，21-三体综合征病发危险跟着妊妇的岁数增长而增长，产时岁数≥35周岁病发概率显著增长。研讨学者曾做统计，高龄怀胎（35岁）招致的成果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇产生这类环境的概率仅为1/1400。

此外，孕妈妈正在孕期打仗过致畸物资，如放射线、化学药物、毒物等，或许正在怀孕时代有病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病等，皆是高危因素。

怀孕时能看出来是“唐宝宝”吗？

正在产检时，留神那几个时间段停止响应搜检，以筛查胎儿唐氏综合征。正在早孕期11-13周+6天，停止超声胎儿颈项通明层厚度（NT）丈量；早孕期11-13周+6天，中孕筛查15-20周+6天，离别停止母体血清学筛；孕12-22周+6天，停止无创产前DNA搜检（NIPT）；孕20-24周，停止体系B超（大排畸B超）。

专家先容，筛查出高风险或异常的宝宝，只是提醒胎儿的染色体异常危险比力下，应进一步停止介入性产前诊断明白诊断，如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。普通环境下，若是产前诊断确诊为21三体，发起停止怀胎。当然，起首要见告孩子怙恃具体情况，讲授危险及预后，尊敬家眷的取舍。

因为唐氏综合征尚无无效医治方式，产前筛查与产前诊断是防备唐氏儿诞生的要害，是以按期产检十分紧张。

专家建议，关于平凡低危妊妇，遍及发起先唐筛，而关于高危妊妇，特别岁数大于35岁的，遍及发起间接做无创DNA，果其绝对于唐筛准确率会高良多。因为现阶段不治愈唐氏综合征的方式，若孩子诞生后发明得了此疾病，发起尽早停止病愈医治，可以最大水平天增进孩子的生长发育。