进行性肌肉骨化症的症状有局部疼痛，肿胀关节僵硬强直，关节屈伸活动受限，以颈、胸、腰椎向四肢及关节表现出僵硬，逐渐会形成骨质钙化。主要原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，造成这种病的发生。正常是软组织和肌肉表现出消失和骨化，最终钙化形成。此种疾病是非常罕见的骨病，后期软组织和肌肉会形成骨性支架，包裹在正常骨骼外侧，造成关节活动丧失功能。