软骨发育不全也被称之为胎儿型软骨营养障碍疾病，这种疾病是一种常染色体显性遗传性疾病。得了这种疾病的孩子正常身高要比同龄孩子要矮，躯干和四肢不成比例，头比较大，四肢比较短小。躯干长度正常，智力和体力发育也是正常的。现阶段针对软骨发育不全这种疾病还没有彻底治愈的方法。