孕妇的外周血血清中约有1%到5%的DNA是来自胎儿的，经过对胎儿DNA的测序分析，是无创产前检查技术的基础，首先抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，采用高通量DNA测序技术，诊断染色体倍数异常和基因突变，现阶段临床用来诊断的疾病有21、18、13三体等染色体异常。 治疗适用的人群是血清学筛查显示胎儿多见染色体非整倍风险介于高风险切割值和1/1000之间的孕妇。有介于性产前诊断禁忌者，如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体活动期，或者孕20周以上，错过血清学筛查的最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合症风险的。如果孕妇有染色体异常、多胎等表现下不适用。