先天性心脏病发病的原因有环境因素占10%，高原地区动脉导管未闭，及房间隔缺损率较高。先天性心脏病的发生可能和缺氧有关。有些先天性心脏病还有性别倾向性。胎儿周围环境因素28%。遗传因素10%，5%先心病病人发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变导致的。