通常患儿出生后即有胎便延迟排出的现象，如于出生后48小时尚未有胎便即需考虑到是否为巨结肠症。一般巨结肠症的病人临床表现方式不外下列5种：①出生后即有肠阻塞现象，伴有腹胀、呕吐、胎便不解及X线显示下肠道阻塞；②胎便延迟排出，反复性肠阻塞，可以经灌肠或自然缓解，病人呈现慢性病态及间歇性之呕吐、脱水现象；③初期为持续数周至数月的轻度便秘，突然发生急性肠阻塞；④初期为便秘之现象，突发肠炎，伴有下痢、腹胀、发烧、虚脱之现象；⑤只有轻度便秘的现象，其他状况正常。