肝豆状核变性患者会出现肌张力障碍、手足徐动、吞咽困难、面部怪容、运动迟缓、肌强直、张口流涎、癫痫发作、情绪不稳、反应迟钝、注意力不集中、记忆力减退等症状。此外，还有可能会出现肝硬化、脾肿大、角膜色素环、皮肤色素沉着等症状。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性的疾病，患者可以在医生指导下使用D-青霉胺、三乙烯-羟化四甲胺、二巯基丙磺酸等药物进行治疗。