相关资料报道:1.α珠蛋白生成障碍性贫血 多数患者在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等),必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者,可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所,故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血 主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果,而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者,可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。 输红细胞是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在100g/L以上,保证其身心发育基本正常,避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生,这是因为纠正贫血和组织缺氧后,从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螫合剂,如去铁胺(去铁敏,deferoxanine)肌内注射或静脉滴注,可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染,应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时,特别是发生脾功能亢进时,可行脾切除术,但手术至少应等至6~7岁后进行。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血 一般不需治疗,当有并发症加重贫血时,可予输血并控制并发症。若有脾功能亢进,可考虑脾切除手术治疗。