先天性巨结肠顾名思义就是结肠的扩张，他指的是直肠或者是结肠的远端，这种肌肉肠管的肌肉没有神经节细胞，导致了这段肌肉的收缩、痉挛，然后继发性的导致近端结肠的扩张，顾名思义就成为了巨结肠，或者说在临床上又称为叫无神经节细胞症。巨结肠的病因，现在只是一些理论，还没有形成定论。它有环境因素，有感染因素，有遗传因素，几个因素地方都有，但是只是一个理论，现在还没有形成共识。