广西新闻6月25日电（张黎）近期，广西壮族自治区南溪山医院综合重症医学科（ICU）运用先进的基因检测手段诊治了两例惠普尔氧障体肺炎，两例鹦鹉热肺炎。依托该项新技术，医生可以精准快速取得病原学诊断结果，让这些罕见病无所遁形，并及时优化抗菌药物的使用，提高治愈率，缩短住院时间，减轻患者经济负担，改善预后。
患者李女士因为突发高热，体温40℃，出现呼吸困难，被诊断为肺炎，在桂林市某三甲医院住院进行抗感染治疗三天效果不佳，经广西壮族自治区南溪山医院综合重症医学科（ICU）副主任张黎医师会诊后转入该科治疗。根据李女士的肺部CT结果，张黎副主任初步诊断为感染性病变肺炎。
李女士入院时的氧合指数仅为81.1mmHg（正常值为400-500mmHg），呼吸窘迫十分明显。经过及时地气管插管和呼吸机辅助呼吸，她的氧合明显改善。症状改善了，但李女士的病因却仍未找到。能造成如此严重的肺炎，ICU的医生们认为，不光要治标还要治本，于是更加详细地询问李女士的病史，终于了解到她近期有腹泻、关节肿痛现象。根据肺部病变进展迅速的特点，医生觉得李女士的肺炎很可能是非典型致病菌引发的，于是立即进行肺泡灌洗液行病原学二代基因测序（mNGS），同时为她进行广谱抗生素抗感染对症支持治疗。
果然，3天后，肺泡灌洗液二代基因测序结果回报，引发李女士病症的正是罕见的惠普尔氧障体。
据文献资料显示，惠普尔养障体病，是一种罕见病。惠普尔养障体为革兰阳性杆菌，广泛存在于污水等外界环境中，在部分免疫功能缺陷的患者中可造成感染，导致惠普尔病。
惠普尔病是比较严重的一种罕见的全身系统的疾病，典型的临床表现为关节炎和各种消化道症状，如腹泻、吸收不良和体重下降。80%以上患者有关节表现，其发生平均早于诊断6年。大部分患者表现为间断和游走性单关节或多关节痛，一半以上患者误诊为炎症性关节炎而使用激素和免疫抑制剂。而消化道是另外一个主要受累的器官，近75%患者出现腹泻，80~90%体重下降。超过1/3的患者出现腹痛或发热的症状。此外，约25%的患者出现精神、神经系统表现，包括抽搐、记忆减退、焦虑抑郁，甚至痴呆。还有一些少见表现如心内膜炎、心包炎、心肌炎，深部淋巴结肿大及头痛、乏力、肌痛等非特异症状。惠普尔病可以导致严重的恶病质，影响患者的生存质量。
如果没有抗生素的治疗，惠普尔养障体可以致命。一旦使用敏感的抗生素治疗，病情可迅速改善，但根除惠普尔养障体需要足够长的时间。惠普尔病极易复发，即使短期成功治疗仍易复发。有可能需要终身口服抗生素治疗。
惠普尔氧障体感染临床表现隐蔽，不能通过常规血液和组织培养检测到，诊断困难。常常错过诊断治疗最佳时机。目前mNGS技术通过检测样本中所有核酸信息，与大数据库对比智能化分析，可快速准确获得疑似致病微生物的种属信息，除临床常见致病菌外，还可检测常规培养或技术无法覆盖到的罕见、特殊病原体，包括惠普尔氧障体。
明确了病因，经过针对性治疗后，李女士病情明显好转。在综合重症医学科治疗6天后已经脱离呼吸机，现已转入感染性疾病科进行后续的肺结核病治疗。