随着一声婴儿的啼哭，西北首例PGH技术试管婴儿近日在唐都医院顺利出生。这名健康男婴的降生，意味着用揪出平衡易位的“福尔摩斯”——PGH技术成功阻断了亲子代传递，今后其后代再无不孕或反复流产的困扰。
PGH技术(胚胎植入前单体型连锁分析)的引入，将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入几率，帮助更多的家庭阻断易位携带的亲子代传递。
李女士(化名)夫妇结婚4年一直未孕，2017年10月李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术，但术后仍未能受孕。2018年11月，夫妇俩来到唐都医院生殖医学中心就诊，王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，发现男方14号染色体与16号染色体发生相互易位，也就是说，男方是相互易位携带者，这有可能是导致李女士夫妇多年来一直不能成功受孕的原因。
据介绍，染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变，新生儿发生频率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但男方的这种染色体易位可获得完全正常胚胎的几率仅为1/18。
为了彻底阻断易位携带，保证后代再无此困扰，王晓红团队决定采用PGH技术进行针对治疗，经一系列过程，共获得9枚胚胎，最终报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带14、16号相互易位的衍生染色体。2019年4月，医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，2019年12月22日，李女士足月顺利分娩一健康男婴，重3150克。
据王晓红主任介绍，平衡易位携带者在临床上较为常见，如果使用传统技术进行胚胎检测，仍有50%的几率生育平衡易位携带者子女，待子女到达育龄阶段后，他们很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，而最新的PGH技术则能有效规避以上问题。目前，唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测，从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚，为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。
华商报记者 李琳
来源：-华商报